En términos generales, no existe un único examen médico para el diagnóstico del autismo. Un equipo de profesionales con experiencia en el autismo (por ejemplo, un geneticista o un pediatra del desarrollo, un neurólogo o fisiatra pediátrico, un psicólogo o psiquiatra, un terapeuta ocupacional y un patólogo del lenguaje, son algunos de los profesionales especializados que suelen dar un diagnóstico de autismo basándose en la observación de los niveles de comunicación, comportamiento y desarrollo del individuo.

A estas observaciones se pueden incorporar exámenes médicos para descartar otros posibles diagnósticos. Las personas con autismo comparten muchos de los síntomas que presentan los individuos que tienen retraso mental, trastornos emocionales o de conducta, problemas auditivos, o incluso características de una personalidad excéntrica, por lo que con frecuencia se confunden. Algunas de estas condiciones y síntomas pueden coexistir con el trastorno del espectro de autismo. Muchos individuos con autismo presentan a la vez retraso mental.

Es muy importante que la familia obtenga un diagnóstico acertado lo más pronto posible en la vida del niño, puesto que esto brinda las mejores bases para poner en práctica un programa personalizado y efectivo de tratamiento.

La Academia Americana de Pediatría recomienda que se determine un diagnóstico desde los 18 meses de edad.